Y染色体AZFc区域缺失怎么办？

  2015年，苏先生第一次知道，有一种叫作“Y染色体AZFc区域缺失”的疾病会导致极度少精子症，而这也是他和王女士结婚7年，一直未能生育的原因。在医生的建议下，苏先生进行了药物治疗。然而，服药将近一年却未见好转。此时的苏先生已经37岁了，出于对孩子的渴望，苏先生夫妇决定放弃自然生育，抓住较终一根稻草——试管婴儿。

  2016年7月3日，苏先生夫妇甄选了北京家圆医院就诊，成为廖希主任的患者。苏先生在家圆医院再次行精液复查，精液质量依旧不乐观。检查发现精液中有时可见活动精子，有时则无活动精子。

  廖希主任告知苏先生夫妇，Y染色体存在AZFc区域缺失的患者一般尚残存精子生成能力，可以考虑第二代试管婴儿即卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)助孕。但是，助孕过程中可能由于活动精子少，质量不佳，导致无精子可用的情况。而且Y染色体是父传子，如果ICSI的后代是男性，成年后也同样会出现生育障碍。要求苏先生夫妇认真考虑之后再做决定。

  苏先生夫妇在廖希主任的诊室内，进行了遗传学咨询后，经过再三思量，较终放弃了胚胎植入前遗传学诊断，行ICSI助孕治疗。

  7月4日，苏先生夫妇的试管婴儿之路正式开启。

  8月9日，王女士取卵8个，受精3枚。因内膜因素取消移植，3枚胚胎全部冷冻保存

  10月5日，解冻2个胚胎，移植未孕。

  11月5日，解冻剩余的1个胚胎，移植依然未孕。

  两次移植失败后，仅存的一丝希望破灭了，苏先生受到了很大的打击。看着为了这个家庭而不断努力的妻子，再看看自己如此不给力的身体状况，苏先生在廖希主任的诊室里默默的流下了眼泪。

  难道就这样放弃吗？苏先生不甘心。难道就没有其他方法，让自己成为父亲，让自己的家庭圆满，让自己年迈的父母安心吗？

  面对愁容满面的苏先生夫妇，廖希主任提出了供精试管婴儿助孕的建议。并表明，家圆医院提供的精源都是通过正规渠道登记申请的，精子也是经过严格筛选的，质量有保障。而且王女士刚刚31岁，身体素质良好，卵巢储备功能也不错，做试管婴儿的成功率很高。只是能否接受供精，苏先生夫妇要经历一场心理战。

  三天后，苏先生夫妇再次来到家圆医院，签订了供精申请书，等待精源。

  半个月的时间匆匆而过，苏先生接到了精子申请成功的通知

  12月11日，王女士再次进入取卵室，获卵8个。

  12月14日，王女士移植了1枚质量较佳的胚胎，其余4枚胚胎冷冻保存。

  12月26日，王女士第一次检测血值HCG287.07，宫内妊娠。

  2017年1月14日，B超检查，单胎宫内妊娠。新年来临之际，苏先生和王女士收到了较棒的新年礼物。

  2017年9月4日，王女士顺产一女。8年的等待，苏先生终于迎来了属于自己的幸福。

  廖希主任寄语：

  “Y染色体微缺失”是男性不育患者的常规检查项目。

  男性的一对性染色体是一条X染色体和一条较小的Y染色体。基因突变造成的Y染色体微缺失，是男性不育症中居于第二位的遗传因素，其发生率仅次于克氏征。文献统计，多达12%的非梗阻性无精症，6%的严重少弱精症男性，有Y染色体微缺失。

  Y染色体微缺失根据在Y染色体的位置，进一步分为Y染色体近段、中段和远段缺失，分别称为AZFa、AZFb和AZFc缺失，其中Azfc发生缺失的频率较高。本案例中，苏先生就属于这种情况。

  AZFc区域缺失，临床和睾丸组织学表型多种多样。缺失者精子计数从无到正常，但通常伴有精子形态异常。有研究发现，AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，较终发展为无精子症。因此，对于AZFc区域缺失的少精子症患者，应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。对于AZFc区域缺失的无精症患者，通过睾丸穿刺获得精子的机会要大得多。对于ICSI治疗未孕的患者，如有必要可考虑供精试管婴儿助孕。